Ελλάδα, Γαλλία, Ην. Βασίλειο: Σύνδρομο Sanfilippo, μια ανίατη ασθένεια που προσβάλλει τα παιδιά

Μια ανίατη ασθένεια. Σπάνιο και δύσκολο να εντοπιστεί, το σύνδρομο Sanfilippo οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, η εξέλιξή του είναι ραγδαία. Ανακαλύφθηκε το 1963, αυτή η γενετική ασθένεια πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την ανακάλυψε, τον Αμερικανό Sylvester Sanfilippo. [© Pixabay]

 11/4/2025

Σύνδρομο Sanfilippo: Ποια είναι αυτή η ανίατη ασθένεια που προσβάλλει τα παιδιά;

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια σπάνια και ανίατη νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει τα μικρά παιδιά. Συχνά και λανθασμένα, θεωρείται πως είναι αυτισμός ή υπερκινητικότητα... 

Μια ανίατη ασθένεια. Σπάνιο και δύσκολο να εντοπιστεί, το σύνδρομο Sanfilippo οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, η εξέλιξή του είναι ραγδαία. Ανακαλύφθηκε το 1963, αυτή η γενετική ασθένεια πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την ανακάλυψε, τον Αμερικανό Sylvester Sanfilippo.

Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία του προσβεβλημένου ατόμου. Κατά τη γέννηση, δεν υπάρχουν σημάδια ανωμαλίας. Τα πρώτα σημάδια είναι η καθυστέρηση στις γνωστικές κατακτήσεις, όπως στη χρήση της γλώσσας. Στη συνέχεια, μπορεί να ληφθεί για αυτισμό ή υπερκινητικότητα, καθώς το παιδί μπορεί να οδηγηθεί σε αλλαγή συμπεριφοράς, ιδιαίτερα τρέχοντας συχνά. Μπορεί ακόμη και να αυτοακρωτηριαστεί.

Πολυάριθμα και προοδευτικά συμπτώματα

Επίσης υπόκειται σε συμπτώματα όπως υπερβολική τριχοφυΐα (ιδιαίτερα των φρυδιών), βυθισμένη γέφυρα μύτης, μεγάλα χείλη και γλώσσα, πεσμένα μάγουλα, προβλήματα ΩΡΛ, συχνή πνευμονία ή βρογχιολίτιδα, αϋπνία, κώφωση ακόμη και υπερβολική όρεξη. Μόνο στην ηλικία των 3 ή 4 ετών ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την ασθένειά του.

Αλλά κατά την εφηβεία, οι ψυχοκινητικές του δεξιότητες υποχωρούν γρήγορα και οδηγούν σε πολλαπλές αναπηρίες που απαιτούν συνεχή υποστήριξη. Οι κινητικές δεξιότητες συχνά χάνονται μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Αυτή η παθολογία οδηγεί γρήγορα σε θάνατο στην πρώιμη ενήλικη ζωή.

«Κυμαίνεται από 0,6 έως 1,2 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις».

Στην ιστοσελίδα του, το Ινστιτούτο Παστέρ εξηγεί: «Η νόσος του Sanfilippo διαγιγνώσκεται συχνά αργά. Η συχνότητά της στη Γαλλία, το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ελλάδα καθορίστηκε από μια αναδρομική επιδημιολογική μελέτη που διεξήχθη από το Ινστιτούτο Παστέρ και την AP-HP το 2009. Κυμαίνεται από 0,6 έως 1,2 περιπτώσεις ανά 100 γεννήσεις. -Πηγή